Pernah mendengar atau membaca tentang Kallmann Syndrome? Pasti belum ya, karena memang kelainan genetik ini sangat jarang ditemui.
Kallmann Syndrome adalah gangguan genetik yang menyebabkan seseorang tidak bisa mencium bau bauan yang disertai dengan keterlambatan masa puber. Kelainan ini termasuk ke dalam hypogonatropik hypogonadisme yang artinya adanya masalah dalam produksi hormon yang berhubungan dengan pertumbuhan dan perkembangan organ seksual.
Kebanyakan dari penderita Kallmann Syndrome tidak menunjukan adanya pertumbuhan alat kelamin sekunder pada masa pubertas. Pada pria bisa mengalami pertumbuhan penis yang tidak sempurna atau mikropenis dan terganggunya penurunan testis. Sementara pada wanita terjadi gangguan pertumbuhan payudara dan tidak mengalami siklus menstruasi.
Gejala klinis Kallmann Syndrome sangat bervariasi pada masing masing individu dan kelainan bawaan bisa dialami juga oleh penderitanya.
Saat ini telah diketahui adanya 4 tipe dari Kallmann Syndrome yang didasarkan pada gen yang bermasalah..
Kallmann Syndrome lebih sering terjadi pada pria dibandingkan dengan wanita dan terjadi pada 1 dari 10.000 sampai 86.000 kelahiran.
Leave a Reply