Thalassemia adalah kelainan pada darah berupa kegagalan tubuh membentuk hemoglobin yang normal. Hemoglobin adalah protein yang terdapat pada sel darah merah dengan fungsi utama menghantarkan oksigen ke seluruh organ tubuh. Penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anaknya ini dapat menyebabkan kerusakan pada sel darah merah sehingga terjadi anemia.
Gejala
Jenis thalassemia yang paling berat adalah alpha thalassemia mayor dan biasanya bayi yang menderita penyakit ini akan meninggal saat berada di dalam kandungan ketika usia kandungan sudah tua.
Anak anak yang terlahir dengan thalassemia mayor akan lahir secara normal namun menderita anemia berat pada tahun tahun pertama kehidupannya.
Gejala lain thalassemia:
Mereka yang menderita alpha dan beta thalassemia minor memiliki sel darah merah yang lebih kecil dari normal dan tidak menimbulkan gejala yang berarti.
Penyebab dan Faktor Risiko
Hemoglobin terbentuk dari dua jenis protein yaitu alpha globin dan beta globin. Thalassemia terjadi ketika gen yang mengendalikan pembentukan protein ini mengalami gangguan.
Terdapat dua macam thalassemia:
Alpa thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan alpha globin mengalami kelainan/mutasi.
Beta thalassemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan beta globin mengalami kelainan/mutasi.
Alpha thalassemia banyak terjadi di daerah Asia Tenggara, Timur Tengah, China dan Afrika.
Beta thalassemia umumnya terjadi di daerah China, beberapa tempat di Asia dan Amerika.
Kedua jenis thalassemia diatas memiliki bentuk thalassemia mayor dan minor.
Thalassemia mayor terjadi jika gen thalassemia diturunkan dari kedua orang tua sedangkan thalassemia minor bila gen hanya berasal dari salah satu orang tua. Penderita thalassemia minor tidak mengalami gejala berarti namun bisa menurunkan penyakit thalassemia kepada anak anaknya.
Beta thalassemia juga sering disebut Cooley’s anemia.
Faktor risiko thalassemia:
Pemeriksaan dan Diagnostik
Pemeriksaan fisik ditemukan pembesaran pada limfa.
Pemeriksaan darah berupa kelainan pada sel darah merah. Sel darah merah berbentuk tidak normal/lebih kecil ketika dilihat di bawah mikroskop.
Pada hitung darah ditemukan anemia.
Saat dilakukan pemerikan hemoglobin elektrophoresis ditemukan hemoglobin yang abnormal.
Pengobatan
Pengobatan thalassemia mayor biasanya dengan transfusi darah secara rutin dan pemberian suplemen asam folat.
Saat dilakukan transfusi darah, pasien dilarang minum suplemen zat besi sebab jika dilakukan maka akan terjadi penumpukan zat besi di dalam tubuh dan ini sangat berbahaya.
Penderita yang rutin menerima transfusi darah akan dilakukan chelation therapy untuk mengeluarkan kelebihan zat besi di dlam tubuh.
Transplantasi sumsum tulang juga berguna untuk mengobati penyakit ini terutama pada anak anak.