Tag Archives: genetik

Brugada Syndrome

Brugada syndrome adalah kelainan genetik yang ditandai dengan irama jantung yang tidak normal. Ketidaknormalan irama jantung ini terjadi pada bilik jantung yang bisa menyebabkan terjadinya kehilangan kesadaran, susah bernafas dan kematian mendadak.

Brugada syndrome adalah penyakit keturunan yang polanya adalah autosomal dominan. Artinya, bila salah satu orang tua memiliki gen brugada syndrome maka syndrome ini bisa diturunkan ke anak anaknya. Ada kasus brugada syndrome yang bukan diturunkan dari gen orang tua melainkan hasil mutasi dari gen anak tersebut. Masalah genetik brugada syndrome terjadi pada beberapa jenis gen yang berbeda.

Baca juga: Macam Penyakit Jantung dan Pembuluh Darah

Brugada syndrome banyak dialami oleh orang Asia dan penderitanya kebanyakan berjenis kelamin laki laki. Gejala dan tanda brugada syndrome termasuk kematian mendadak, sudah mulai tampak dari bayi sampai dewasa.

Sampai saat ini pengobatan spesifik dari brugada syndrome belum ada, penderita hanya diobservasi penyakitnya untuk mencegah kematian mendadak.

 

Mengenal Hypertrichosis Yang Langka

Hypertrichosis adalah pertumbuhan abnormal dari rambut tubuh bila dibandingkan dengan pertumbuhan rambut pada umumnya. Disebut pertumbuhan rambut abnormal bila tumbuhnya rambut ini relatif berbeda pada orang yang berasal dari ras, gender dan usia yang sama. Hypertrichosis disebut juga dengan istilah Sindrom Ambras atau Sindrom Manusia Serigala.

Baca juga: Tips Mencukur Rambut Kemaluan

Derajat keparahan dari hypertrichosis sangat bervariasi dari masing masing individu yang mengalaminya. Pertumbuhan rambut berlebihan bisa terjadi pada bagian tertentu dari tubuh atau bisa juga di seluruh bagian tubuh. Sedangkan rambut yang tumbuh bisa tebal atau tipis, bisa juga panjang atau pendek.

Hypertrichosis biasanya berhubungan dengan kelainan lain yang terjadi pada tubuh. Kelainan ini bisa dibawa sejak lahir atau terjadi beberapa tahun setelah lahir.

Baca juga: Ini Alasan Wanita Mencukur Rambut Kemaluannya

Penyebab hypertrichosis sendiri diduga karena kelainan genetik, penyakit seperti kanker dan gangguan metabolik. Hypertrichosis juga bisa disebabkan oleh efek samping dari beberapa jenis obat. Pada beberapa kasus, penyebabnya tidak diketahui.

Amerika Serikat Berhasil Memodifikasi Embrio Manusia Untuk Pertamakalinya

Tim riset dari Portland, Oregon, Amerika Serikat berhasil melakukan modifikasi genetik terhadap embrio manusia menggunakan teknik CRISPR. Keberhasilan yang pertama kali dipublikasikan dalam review teknologi Massachusetts Institute of Technology (MIT) ini merupakan hasil kerja keras peneliti dari Universitas Sains dan Kesehatan, Shoukhrat Mitalipov.

Sebelumnya, modifikasi genetik merupakan sesuatu yang eksklusif di beberapa negara. Ada tiga laporan keberhasilan modifikasi genetik dari negara Tiongkok. Penelitian ini menjadi sangat penting sebagai usaha untuk ‘memperbaiki’ beberapa masalah genetik yang berhubungan dengan penyakit keturunan.

Universitas Mitalipov sendiri bukanlah nama asing dalam dunia modifikasi genetik. Sebelumnya mereka berhasil melakukan kloning stem sel embrionik pada manusia. Universitas ini kerap melakukan studi di Tiongkok akibat dari beberapa ganjalan yang dijumpai saat mereka melakukan studi di Amerika Serikat. Modifikasi embrio manusia ini pun tidak terlepas dari kontroversi khususnya di Amerika Serikat.

Meskipun penelitian ini masih tergolong sangat dini dan sampai saat ini belum dilakukan implantasi hasil modifikasi genetik embrio manusia itu ke dalam rahim, namun upaya ini merupakan terobosan yang sangat penting dalam upaya mencegah terjadinya penyakit keturunan pada manusia.

Yang tidak setuju dengan studi ini berpendapat, seperti yang kerap terjadi sebelumnya, mereka takut teknologi ini digunakan untuk tujuan lain yang menyimpang dari tujuan semula.

Proses modifikasi embrio manusia menggunakan teknik CRISPR yang dilakukan sebelumnya mengalami kegagalan. Terjadi kesalahan saat dilakukan proses modifikasi sehingga perubahan DNA tidak diadopsi oleh embrio sel. Tim dari Mitalipov sepertinya berhasil memecahkan masalah tersebut.

Ada beberapa pihak yang skeptis dengan keberhasilan ini. Mereka menganggap CRISPR merupakan pintu gerbang untuk melakukan modifikasi bayi dan digunakan sebagai senjata pemusnah massal.

Di Indonesia sendiri, studi semacam ini pasti akan menimbulkan perdebatan yang sangat panjang.

Apakah Insomnia Penyakit Keturunan?

Peneliti berhasil mengindentifikasi 7 gen yang berhubungan erat dengan peningkatan kemungkinan seseorang mengalami insomnia. Studi ini dipublikasikan dalam jurnal Nature Genetics.

Bagi sebagian orang, melawan insomnia bukanlah perkara sulit, tapi faktanya, tidak sedikit yang berusaha susah payah agar bisa tidur dengan berkualitas. Bagi kamu yang sudah melakukan berbagai upaya agar bisa tidur nyenyak, namun usahamu itu sia sia maka ada kemungkinan keterlibatan faktor genetik yang perlu disalahkan.

Studi terbaru yang melibatkan 113.006 orang ini, menemukan 7 gen yang berkonstribusi terhadap terjadinya insomnia. Salah satu dari gen tersebut telah diketahui berhubungan dengan Periodic Limb Movements of Sleep dan Restless Legs Syndrome, dua gangguan tidur yang umum terjadi.

Menariknya, genetik yang ditemukan ini tidak hanya berhubungan dengan gangguan tidur, tetapi juga berhubungan dengan beberapa masalah psikis seperti kecemasan dan depresi.

Temuan dalam studi ini kemungkinan besar akan mengubah cara berpikir para ahli dalam mengobati insomnia. Selama ini insomnia selalu dihubungkan dengan apa yang ada di dalam kepala, namun studi ini mengungkap bahwa insomnia juga berhubungan dengan keturunan atau genetik.

Selain menganggap insomnia sebagai masalah psikis, sudah saatnya para ahli menelusuri lebih dalam tentang masalah yang terjadi di otak yang berhubungan dengan insomnia.

Gangguan tidur ternyata juga berbeda antara pria dan wanita, faktanya, wanita lebih banyak mengalami insomnia bila dibandingkan dengan pria. Perbedaan mekanisme biologis antara pria dan wanita kemungkinan besar juga berpengaruh terhadap perbedaan kejadian insomnia pada pria dan wanita. Pada studi ini, 33% wanita yang dijadikan sampel studi mengalami insomnia, sementara pria hanya 24%.

Bila kamu menderita insomnia, tidak ada salahnya kamu mencoba terlebih dahulu cara cara alami untuk mengatasinya. Cara cara alami tersebut diantaranya mengubah pola makan menjelang tidur, mengubah kebiasaan menjelang tidur atau tidak mengenakan busana saat tidur. Bila semua cara itu gagal, cobalah untuk meminta pertolongan dokter.

Kallmann Syndrome

Pernah mendengar atau membaca tentang Kallmann Syndrome? Pasti belum ya, karena memang kelainan genetik ini sangat jarang ditemui.

Kallmann Syndrome adalah gangguan genetik yang menyebabkan seseorang tidak bisa mencium bau bauan yang disertai dengan keterlambatan masa puber. Kelainan ini termasuk ke dalam hypogonatropik hypogonadisme yang artinya adanya masalah dalam produksi hormon yang berhubungan dengan pertumbuhan dan perkembangan organ seksual.

Kebanyakan dari penderita Kallmann Syndrome tidak menunjukan adanya pertumbuhan alat kelamin sekunder pada masa pubertas. Pada pria bisa mengalami pertumbuhan penis yang tidak sempurna atau mikropenis dan terganggunya penurunan testis. Sementara pada wanita terjadi gangguan pertumbuhan payudara dan tidak mengalami siklus menstruasi.

Gejala klinis Kallmann Syndrome sangat bervariasi pada masing masing individu dan kelainan bawaan bisa dialami juga oleh penderitanya.

Saat ini telah diketahui adanya 4 tipe dari Kallmann Syndrome yang didasarkan pada gen yang bermasalah..

Kallmann Syndrome lebih sering terjadi pada pria dibandingkan dengan wanita dan terjadi pada 1 dari 10.000 sampai 86.000 kelahiran.

FacebookTwitterGoogle+Share